先天性高胆红素血症是什么病

先天性高胆红素血症是一种遗传性疾病，由于胆红素代谢异常导致血液中胆红素水平持续升高。

先天性高胆红素血症是由于肝细胞摄取、结合或排泄胆红素出现先天性缺陷所致。

这些缺陷可能与基因突变有关，导致胆红素不能正常代谢而积累在血液中。患者可能出现皮肤黄疸、尿液呈深黄色、粪便颜色浅等症状。严重时可引起神经系统损伤，表现为嗜睡、喂养困难等。

诊断通常需要进行血常规、肝功能测试和超声波检查。其中，血清胆红素水平测定是确诊的重要指标。治疗措施包括光疗、药物治疗如酶诱导剂或肝脏移植。选择治疗方法需考虑病情的严重程度以及患者的年龄等因素。

先天性高胆红素血症患者应避免摄入可能增加胆红素的食物，如红肉和某些鱼类，同时定期监测并遵循医嘱进行管理。