型高脂蛋白血症是指空腹血浆

型高脂蛋白血症是指空腹血浆中载脂蛋白E和B100水平降低，以及脂质代谢异常的一种遗传性代谢障碍疾病。

Ⅰ型高脂蛋白血症是由于基因突变导致ApoE和ApoB100合成减少或功能缺陷，影响了低密度脂蛋白受体的功能，使得低密度脂蛋白胆固醇的清除受阻。

这会导致血脂水平升高，尤其是低密度脂蛋白胆固醇。患者可能无明显症状，也可能出现黄色瘤、角膜环状脂类沉积等皮肤或眼部表现。

可以通过血液生化检测来评估患者的脂质水平，包括总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇。此外，还可以通过基因检测来确定是否存在ApoE和ApoB100的基因突变。治疗通常采用药物治疗如他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等以降低低密度脂蛋白胆固醇水平。对于黄瘤或其他皮损，可考虑使用降脂药物如依折麦布胶囊、非诺贝特片等。

建议定期监测血脂水平，避免高脂肪食物摄入过多，保持健康饮食和规律运动，有助于控制病情发展。