家族性高胆固醇血症遗传方式属于什么类型

家族性高胆固醇血症的遗传方式遵循常染色体显性遗传规律。

家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变导致的，这些突变使得受体功能部分或完全丧失，无法有效清除血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），从而引起血脂水平升高。这种疾病通过常染色体显性遗传的方式传递给后代，即只要有一个异常基因即可表现出病症。患者可能表现为黄色瘤、角膜弓等特征性皮肤表现，还可能出现早发性心脑血管疾病如冠状动脉粥样硬化性心脏病、缺血性卒中等。

该疾病的诊断通常需要进行血脂分析、基因检测以及超声心动图等检查项目。

血脂分析可评估总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇等指标是否偏高；基因检测可确认是否存在与该疾病相关的基因突变；超声心动图则能查看心脏结构和血流情况。针对家族性高胆固醇血症的治疗主要包括药物治疗和生活方式干预。药物治疗主要是使用他汀类降脂药如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀分散片等来降低胆固醇水平；生活方式干预包括饮食调整和增加体力活动。

建议定期监测血脂水平，避免摄入高脂肪食物，保持均衡饮食并适度运动以控制病情发展。