苯丙酮尿症诊断与鉴别诊断

苯丙酮尿症是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其诊断标准为临床发病年龄小于3岁，血液中苯丙氨酸浓度>360μmol/L，或是发病年龄小于2岁，而且经过采血后，证实血液中苯丙氨酸浓度大于360μmol/L，或是发病年龄小于2岁，经过尿蝶呤分析证实，患者血浆苯丙氨酸浓度>500μmol/L。一般可以根据患者是否出现典型的临床症状，以及是否曾经诊断为苯丙酮尿症，并结合实验室检查结果，进行诊断和鉴别诊断。

1、临床发病年龄小于3岁：如果患者的家族成员中有近亲结合，其他家庭成员也出现过类似临床症状，在诊断苯丙酮尿症时，需要年龄小于3岁。如果患者的父母没有上述情况，则年龄大于3岁时，可以诊断苯丙酮尿症;

2、临床症状：如果新生儿期就发现有苯丙酮尿症的症状，如生长发育迟缓、智力发育障碍、小头畸形、前囟门闭合延迟、皮肤以及毛发色素浅淡，以及尿液或汗液有鼠臭味等，则可以作为初步诊断的临床依据;

3、实验室检查：对于新生儿期即可确诊，如果新生儿期未能诊断，则需要在出生3-12个月后再次进行诊断，以明确是否诊断;

4、尿蝶呤分析：取患儿血液或者是脑脊液，进行苯丙氨酸和尿蝶呤分析，若检查结果异常，则可以诊断苯丙酮尿症。

如果家长怀疑儿童患有苯丙酮尿症，可以及时就诊，在医生的指导下，完成以上相关检查，明确疾病。同时，在确诊苯丙酮尿症后，应积极配合医生进行治疗，一般通过饮食治疗，可以减少疾病发作次数。