脊髓性肌肉萎缩症是遗传病吗严重吗

举报/反馈2024-10-23 11:29

脊髓性肌肉萎缩症是遗传病,不同亚型的严重性因个体而异。

脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,取决于两个父母的遗传基因是否携带致病变异。由于基因突变导致运动神经元存活蛋白减少或缺失,进而影响运动神经元的功能,引起肌无力、肌萎缩等临床表现。

此外,脊髓性肌肉萎缩症还可能伴有呼吸功能不全、心脏传导阻滞等并发症,此时病情更为复杂和危险。

针对脊髓性肌肉萎缩症,目前尚无有效治愈方法,重点在于管理和预防并发症。

脊髓性肌肉萎缩症是遗传病吗严重吗

建议患者定期进行神经电生理检查以及肺功能测试,以监测病情变化。

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