半乳糖血症有哪些表现

半乳糖血症表现为腹泻、呕吐、生长迟缓、白内障、肝脾肿大，这些症状可能表明体内无法正常代谢半乳糖，需及时就医。

1.腹泻

半乳糖血症患者由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常代谢而积累，进而引发肠道渗透压增高和消化吸收功能障碍。这些因素会刺激小肠黏膜细胞过度分泌水分和电解质，从而产生腹泻。腹泻通常发生在小肠，但也可涉及整个消化道。

2.呕吐

半乳糖血症患者的胃肠道功能紊乱，可能导致食物不耐受或消化不良，进而引发呕吐。呕吐可能发生在任何位置，但常见于上腹部。

3.生长迟缓

半乳糖血症会影响机体的营养吸收和利用，限制了蛋白质合成所需的氨基酸供应，阻碍了生长激素的作用，因此会导致生长迟缓。生长迟缓主要表现在儿童身上，身高和体重明显低于同龄人。

4.白内障

半乳糖血症患者肝脏不能将摄入的半乳糖转化为葡萄糖，使得半乳糖进入血液并穿过血脑屏障，损害晶状体组织中的透明质酸合成，导致晶状体蛋白变性，形成白内障。白内障通常出现在婴幼儿时期，可导致视力模糊或失明。

5.肝脾肿大

半乳糖血症时，未被利用的半乳糖及其代谢产物在机体内蓄积，可能会损伤肝脏和胆管，引起肝细胞脂肪变性和炎症反应，进而出现肝脾肿大的现象。肝脾肿大表现为肝脏和脾脏体积增大，超声波检查可用于评估这两个器官的大小。

针对上述症状，建议进行血液半乳糖检测、基因检测等以确认诊断。

治疗措施包括调整饮食，避免含有天然或人工添加半乳糖的食物，如乳制品和某些糖果。同时，需要监测患儿的生长发育情况以及定期眼科检查，确保及时发现并处理相关问题。