假性甲状旁腺激素功能减退症

假性甲状旁腺激素功能减退症是一种由于基因突变导致的遗传性疾病，甲状旁腺激素分泌不足或缺乏，从而引起低钙血症和高磷血症。

假性甲状旁腺激素功能减退症是由于编码假性甲状旁腺激素（PTH1R）受体的基因突变，导致该受体对PTH不敏感或缺失功能，致使PTH不能有效地调节钙磷代谢。这使得体内钙水平降低，而磷水平升高。患者可能经历生长迟缓、骨骼畸形、牙齿发育异常等。此外还可能出现抽搐、痉挛、麻木等症状，严重时可诱发癫痫发作。

诊断通常需要进行血液生化检测，包括钙、磷、镁、碱性磷酸酶和甲状旁腺激素水平测定。必要时还可进行基因分析以确认诊断。治疗目标是纠正电解质失衡，预防长期并发症。常用的治疗方法包括口服补钙剂如葡萄糖酸钙片、碳酸钙D3咀嚼片等以及维生素D制剂来提高钙吸收。

患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，避免过度限制磷的摄入。定期监测血液中的钙、磷和其他电解质水平，以评估病情变化并调整治疗策略。