性肌性营养不良叫什么病

举报/反馈2024-10-13 14:07

性肌性营养不良是一种遗传性肌肉疾病,其特点是肌肉组织逐渐萎缩和无力。

性肌性营养不良是由于染色体Xq28上的DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失或功能异常所致。该基因编码的抗肌萎缩蛋白在骨骼肌细胞间起支架作用,维持细胞结构完整性,缺乏时会导致肌肉细胞坏死和炎症反应。患者可能出现进行性加重的肢体无力、肌肉萎缩、行动迟缓等症状,随着病情进展,可出现呼吸困难心律不齐等并发症。

针对此疾病的常规检查包括肌电图、血清肌酸激酶水平检测以及基因检测。肌电图显示肌肉动作电位时限缩短,血清肌酸激酶水平升高,基因检测可确定是否存在DMD基因突变。目前尚无治愈性肌性营养不良的方法,但可以采用康复训练以延缓病情恶化,如物理疗法、职业疗法等。

性肌性营养不良叫什么病

对于有呼吸功能障碍者,可考虑使用肺体积增加技术来改善呼吸功能。

性肌性营养不良患者应避免高强度运动,以免加剧肌肉疲劳和损伤,同时建议定期监测心脏健康状况,及时发现并处理潜在的心脏问题。

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