什么是肾上腺脑白质营养不良

肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性代谢疾病，由于脂质在中枢神经系统和肾上腺中积累导致脑白质损伤和肾上腺功能减退。

肾上腺脑白质营养不良是由于ABCD1基因突变引起的一种常染色体隐性遗传病。

该基因编码的蛋白缺乏会导致极长链脂肪酸无法正常代谢，在中枢神经系统和肾上腺组织中蓄积，进而引发炎症反应和神经细胞损伤。典型表现为儿童期运动发育迟缓、共济失调、精神状态改变等神经系统症状，以及生长迟缓、皮肤苍白、脱发等内分泌异常表现。此外还可能出现视力障碍、听力下降等症状。

确诊通常需进行血清电解质分析、脑脊液检查、头颅MRI成像、基因检测等。其中，基因检测可直接诊断该疾病，而影像学检查如MRI有助于观察大脑和脊髓的病变情况。目前尚无治疗方法，但可通过低脂饮食和营养支持来缓解症状。对于特定病例，医生可能会考虑使用美金刚或拉莫三嗪等药物以改善认知功能。

患者应保持良好的生活习惯，避免高脂食物摄入过多，定期监测电解质平衡和激素水平变化。如有任何不适或疑问，应及时就医咨询专业医生。