地中海贫血遗传基因

地中海贫血的遗传基因位于珠蛋白基因，通过常染色体不完全显性遗传的方式传递给后代。

地中海贫血是由珠蛋白基因突变导致的一种遗传性溶血性贫血。由于异常的珠蛋白链合成增多，与α或β链轻度比例失调，使具有功能的Hb减少，致氧运输障碍，红细胞寿命缩短而被破坏过多，引起溶血性贫血的一系列临床表现。患者可能出现乏力、头晕、食欲减退等症状，重症者可有生长发育迟缓、肝脾肿大等现象。若为胎儿或婴幼儿，则可能表现为黄疸、水肿、呼吸困难等。

针对地中海贫血的诊断通常包括血常规、血红蛋白电泳分析以及基因检测。血常规可显示低色素性小细胞性贫血；血红蛋白电泳分析有助于识别异常血红蛋白类型；基因检测可以直接确定特定的基因变异。地中海贫血的治疗取决于病情严重程度，常用治疗方法包括输血、铁螯合剂和骨髓移植。输血可以纠正贫血，铁螯合剂用于去除过量的铁积聚，骨髓移植适用于重型病例以重建正常的造血功能。

地中海贫血是一种慢性血液系统疾病，建议定期监测血常规和生化指标，避免感染，保持均衡饮食，确保充足的休息，以减轻症状并预防并发症。