遗传性凝血障碍

遗传性凝血障碍是一组由遗传性凝血因子缺乏导致的出血性疾病。

遗传性凝血障碍是由于基因突变引起凝血因子合成减少或功能异常所致。

这些凝血因子包括纤维蛋白原、凝血酶原等，它们在血液凝固过程中起关键作用。患者可能出现轻微外伤后长时间出血不止、皮肤黏膜瘀斑、鼻出血等症状。严重者可因颅内出血而导致残疾甚至死亡。

可以进行凝血功能检测、血小板计数、D-二聚体水平测定等实验室检查以评估凝血状态。必要时还可进行基因检测来确定特定的遗传缺陷。治疗可能涉及补充缺失的凝血因子，如使用凝血因子替代疗法。对于某些特殊情况，也可以考虑血小板输注或骨髓移植。

患者应避免剧烈运动以减少出血风险，同时保持良好的口腔卫生，定期复查凝血功能，以便及时发现并处理任何变化。