新生儿先天性肾上腺皮质增生症

新生儿先天性肾上腺皮质增生症是由于21-羟化酶缺乏引起的疾病。

21-羟化酶在肾上腺皮质中起关键作用，参与皮质醇和醛固酮的合成。

该酶的缺乏导致这些激素的产量下降，但雄激素前体物质不会被完全转化为睾酮和二氢睾酮，而是继续向雌激素方向发展，形成假两性畸形。

针对新生儿先天性肾上腺皮质增生症，如果患者出现严重的电解质紊乱，需要及时补充电解质平衡液以纠正低血钠、高血钾等代谢异常。

治疗新生儿先天性肾上腺皮质增生症需个体化管理，并监测电解质水平与性别发育，确保用药安全有效。家长应密切关注孩子的生长发育状况，定期复查，如有任何疑问应及时咨询医生。