重型再生障碍性贫血症是什么

重型再生障碍性贫血症是一种骨髓造血功能衰竭导致全血细胞减少的疾病。

重型再生障碍性贫血症是由于遗传因素或获得性免疫异常导致骨髓造血干细胞损伤，引起全血细胞减少。这些异常可能与基因突变有关，如ATM基因突变，影响了造血干细胞自我更新和增殖的能力。患者可能出现乏力、感染、出血等症状，重症者可有发热、口腔黏膜溃疡等感染征象，以及皮肤瘀点、瘀斑等出血迹象。

诊断重型再障通常需要进行外周血涂片、骨髓穿刺术、流式细胞仪检测以及环磷酸鸟苷含量测定等。外周血涂片显示红细胞形态不一，可见原始细胞；骨髓穿刺示“干抽”现象；流式细胞仪检测可发现T淋巴细胞亚群比例失调；环磷酸鸟苷含量测定有助于评估病情活动度。该疾病主要通过药物治疗来缓解症状，常用的药物包括甲泼尼龙、环孢素A等。其中甲泼尼龙可以抑制自身免疫反应，减轻炎症反应；环孢素A能选择性地抑制T淋巴细胞介导的免疫应答，从而控制病情进展。

重型再生障碍性贫血症患者需避免接触化学毒物，保持良好的个人卫生习惯，预防感染，以减少病情加重的风险。