异染性脑白质营养不良属于哪种遗传性疾病

异染性脑白质营养不良是一种由基因突变导致的常染色体隐性遗传性疾病。

异染性脑白质营养不良是由于芳基硫酸酯酶A基因突变引起该酶活性降低或缺失所致。

该酶负责分解神经节苷脂GM2，其积累会导致神经细胞损伤。此疾病的典型症状包括运动障碍、发育迟缓、共济失调等。随着病情进展，患者可能出现智力下降、癫痫发作等情况。

诊断通常需要进行血清学检测以评估芳基硫酸酯酶A水平，还可通过脑脊液分析、头颅MRI成像来辅助诊断。目前没有治疗方法，但低苯丙氨酸饮食可能有所帮助。对于特定病例，可考虑使用美维沙明进行治疗。

患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，定期复查，监测病情变化。