先天性肌强直是什么遗传

先天性肌强直是一种由染色体显性遗传的肌肉疾病，其特征为持续性的肌肉僵硬和收缩。

先天性肌强直是由于编码肌细胞表面氯离子通道蛋白的基因突变导致的，这些异常的蛋白质影响了神经信号在肌肉中的传递，引起持续的肌肉兴奋性增高。这使得肌肉持续处于一种紧张状态，从而出现肌强直的症状。患者可能经历肌肉僵硬、疼痛、疲劳以及运动后迟缓恢复等典型症状。此外，还可能出现呼吸困难、吞咽障碍和心律不齐等并发症。

诊断先天性肌强直通常需要进行神经传导研究、肌电图、血清肌酶测定和基因检测。神经传导研究可显示运动神经传导速度减慢和重复电刺激后的递减现象；肌电图则显示持续活动单位放电。针对先天性肌强直的治疗方法主要包括物理疗法和药物治疗。物理疗法包括功能锻炼以维持关节活动度，而药物治疗主要是使用肉毒素注射来缓解症状。

先天性肌强直患者应避免过度劳累，保持充足的休息时间，同时遵循医嘱进行适当的康复训练，以改善生活质量并预防并发症的发生。