dmd肌营养不良有男孩不发病的吗
举报/反馈2024-10-28 09:28
Duchenne肌营养不良通常发生在男孩身上,但也可能出现女性患者。
该疾病是由于基因缺陷引起的X染色体连锁隐性遗传病,主要影响男性,但有时也会对女性产生影响。这主要是因为虽然女性携带一个异常基因拷贝,但由于另一条染色体上的正常等位基因的存在,她们可能没有明显的症状。但在一些情况下,如果两个X染色体都有相同的致病变异,则可能导致症状在女性中出现。
Duchenne肌营养不良也可见于女性,但非常罕见。
这是因为该疾病是由位于X染色体上的基因突变所致,而女性拥有两条X染色体,当两条都带有致病性变异时才会表达。
针对Duchenne肌营养不良,目前尚无治愈方法,重点是管理症状以提高生活质量。对于有家族史的夫妇来说,产前诊断是一个可行的选择,可以确定胎儿是否携带导致疾病的基因突变。
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