脊髓性肌肉萎缩症会遗传吗
举报/反馈2024-09-23 10:29
脊髓性肌肉萎缩症有遗传风险,但并非所有患者都会将疾病传给下一代。
脊髓性肌肉萎缩症是由于编码运动神经元存活蛋白的基因发生突变导致的,而这些基因的突变可通过家族遗传的方式传递给后代。由于该疾病的遗传模式为常染色体隐性或X-连锁遗传,所以当双亲都是致病基因的携带者时,子女患此病的风险增加。
若患者的父母均为致病基因的携带者,则其子女可能为致病基因纯合子,具有较高的发病风险;但也有可能为杂合子或者不携带致病基因,此时不会出现临床症状。
对于存在脊髓性肌萎缩症家族史的人群,建议通过基因检测评估自身患病风险以及是否可将疾病遗传给后代。
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