红细胞生成性原卟啉病基因一定会致病吗

红细胞生成性原卟啉病基因突变通常会致病。

红细胞生成性原卟啉病是一种常染色体显性遗传疾病，与ALA脱水酶基因突变有关。

当基因突变导致酶活性下降或丧失时，就会干扰血红素的合成，使铁不能被有效地利用，从而引发一系列症状。

如果患者存在纯合子型或复合杂合子型基因突变，则可能不会出现典型症状，但仍携带异常基因。

建议定期监测皮肤变化，并避免日晒以减少光敏反应的风险。若患者有明显的临床表现，应考虑遵医嘱使用口服β-胡萝卜素治疗。