地中海贫血检查做哪些

地中海贫血是由于红血球自身存在缺陷而非红血球数目过多所致的贫血，可以通过血常规检查、血红蛋白电泳检查、基因检测、羊水穿刺等检查来进行诊断。

1、血常规检查：地中海贫血的患者，其血常规检查结果一般为小细胞性贫血，血红蛋白浓度在80-100g/L，平均值在110g/L左右。红细胞平均体积在80-100fl，平均红细胞血红蛋白量在3-5pg之间。红细胞平均血红蛋白浓度小于3pg，为小细胞低色素性贫血，大于5pg为大细胞贫血;

2、血红蛋白电泳检查：地中海贫血的患者，血红蛋白电泳显示血清铁蛋白浓度小于420Pg/L，血清铁蛋白小于329Pg/L，且呈现低浓度的负反应，而血清叶酸水平稍低或正常;

3、基因检测：地中海贫血的患者可以做基因检测，确定其突变基因，是诊断地中海贫血的金标准;

4、羊水穿刺：如果地中海贫血的患者是重型，可能会建议进行羊水穿刺，通过羊水细胞DNA检测进行诊断，可以直观了解是否存在地中海贫血的致病基因。

地中海贫血是一种遗传性疾病，由于地中海贫血的致病基因在染色体上，所以通常无法治愈，建议地中海贫血的患者在成年后及时前往医院进行相关治疗。