胎儿遗传性疾病有哪些?

举报/反馈2023-08-09

胎儿遗传性疾病,主要包括染色体异常疾病、遗传性疾病、基因异常疾病等。胎儿遗传性疾病,相对于孕妇遗传性疾病而言,较为少见,但在临床上并不存在这样的说法。建议孕妇按时产检,可及时发现胎儿异常,并进行相应治疗。

1、染色体异常疾病:常见的胎儿遗传性疾病包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等,属于先天性染色体异常疾病,大多数胎儿经过积极治疗后,可以恢复正常,但少数可能会导致胎儿智力低下,生长发育迟缓,甚至可能会导致胎儿死亡;

2、遗传性疾病:如地中海贫血、血友病等,属于先天遗传性疾病。由于遗传基因缺陷,导致珠蛋白生成障碍,进而导致凝血功能障碍。胎儿在宫内就有可能出现流产、早产或死胎等情况,出生后可能会出现特殊面容、智力障碍、生长发育障碍等情况;

3、基因异常疾病:如21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等,属于先天遗传性基因异常疾病。大多数胎儿经过积极治疗后,可以存活,但也有少数会出现智力低下,生长发育迟缓,甚至可能会导致胎儿出现终生生残;

4、其他:如抗磷脂抗体综合征、易栓症、多发性骨髓瘤等,属于后天获得性基因突变疾病,大部分经过积极治疗后可以改善,但少数可能会导致胎死宫内。

无论胎儿遗传性疾病是什么,都建议孕妇在孕期尽量做到优生优育,产前或孕期应进行染色体筛查,如唐氏筛查、无创DNA检测等,以减少胎儿遗传性疾病的发生。

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