黏多糖贮积症2型是遗传病吗

黏多糖贮积症2型是常染色体隐性遗传病，因为该疾病的发病与遗传有关。

黏多糖贮积症2型是因为黏多糖硫酸酯酶B基因突变所致。

这种基因突变使得机体缺乏该酶的活性，导致角质蛋白不能被正常降解而累积在体内，进而引发一系列临床症状。由于该疾病由一个显性致病变异引起，且父母双方都可能是携带者，因此子女患病的风险较高。

黏多糖贮积症2型还可能包括心脏受累、骨骼发育异常等并发症，这些情况通常是由基因变异引起的。

针对黏多糖贮积症2型，关键是要早期诊断和治疗，以减少长期影响。定期的新生儿筛查和家族史调查有助于识别高风险个体，并采取适当的干预措施。