leigh综合征是什么病

Leigh综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于脑组织中累积了大量脂肪沉积物导致脑部功能障碍。

Leigh综合征是由于线粒体DNA突变引起的一种遗传代谢性疾病，涉及多种酶的缺陷，导致氧化磷酸化过程异常。

这些酶包括参与呼吸链电子传递的蛋白复合物，其功能障碍使得能量产生受损，进而影响神经细胞和其他组织的存活。典型表现为婴幼儿期出现运动发育迟缓、肌张力低下、共济失调等神经系统症状，以及呕吐、腹泻、喂养困难等胃肠道症状。随着年龄增长，患者可能出现认知障碍、癫痫发作、心脏传导阻滞等症状。

诊断Leigh综合征通常需要进行血液生化分析、头颅磁共振成像（MRI）和肌肉活检。血液生化分析可显示乳酸水平升高，头颅MRI显示特征性的双侧基底节区对称性病变，肌肉活检可见脂质沉积增加。目前Leigh综合征尚无治疗方法，主要是针对症状进行管理。对于高乳酸血症，可以考虑应用维生素B12补充剂；对于严重的运动障碍，物理疗法和职业疗法可能有所帮助。

建议密切监测患者的健康状况，定期进行生长发育评估和神经行为测试，以早期发现并干预任何潜在的问题。