共济失调毛细血管扩张症通常在什么年龄发病

举报/反馈2024-08-06

共济失调毛细血管扩张症通常在儿童期至青年期出现症状。

共济失调毛细血管扩张症是一种遗传性神经退行性疾病,由ATM基因突变引起。该基因编码一种蛋白,对DNA损伤修复有重要作用,当其功能丧失时,会导致细胞持续处于应激状态,进而引发一系列病理变化。

共济失调毛细血管扩张症通常在什么年龄发病

患者可能出现步态不稳、眼球震颤、言语不清等症状,伴随智力下降、癫痫发作等其他神经系统异常。

为了确诊共济失调毛细血管扩张症,可以进行血常规、脑脊液分析、头颅MRI成像以及基因检测等系列检查项目。由于本病为遗传性疾病,目前没有治疗方法。对于特定症状如运动障碍,可考虑物理疗法和职业疗法以改善功能;若存在听力损失,则需要助听器或植入式听觉设备。

患者应保持良好的生活习惯,避免精神压力过大,保证充足的睡眠时间,有助于延缓病情进展。

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