先天性酶缺乏症症状

先天性酶缺乏症可能表现为生长迟缓、肌张力减低、喂养困难、乳糖不耐受、肝大等症状，诊断通常需要在医院进行酶学检测，建议及时就医。

1.生长迟缓

先天性酶缺乏症导致营养物质吸收和代谢障碍，影响身高增长。

生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人正常水平，可能伴有体重偏低。

2.肌张力减低

先天性酶缺乏症可累及神经系统，使神经肌肉传递功能异常，进而出现肌张力降低的现象。此症状通常表现在肢体活动时，如行走时腿软无力。

3.喂养困难

先天性酶缺乏症会影响食物消化吸收，造成患者出现喂养困难的症状。这种症状主要发生在婴幼儿身上，在进食后会出现呕吐、腹泻等症状。

4.乳糖不耐受

先天性乳糖酶缺乏会导致小肠黏膜损伤，减少乳糖酶的产生，继而导致乳糖不能被分解成葡萄糖和半乳糖，从而引发一系列不适症状。典型表现为食用含有乳糖的食物后出现腹胀、腹泻等消化道症状。

5.肝大

先天性酶缺乏症可能导致肝脏负担增加，长期炎症刺激下会引起肝细胞增生，导致肝体积增大。肝大的体征是在右上腹部可以感觉到一个柔软而压痛的肿块。

针对先天性酶缺乏症，可以通过血液分析、尿液分析以及基因检测来评估相关酶的存在。治疗措施包括补充缺失的营养成分或使用替代疗法，如脂肪乳剂供给以改善脂溶性维生素吸收不良的情况。患者应保持均衡饮食，避免摄入过多乳制品，同时注意休息，保证充足睡眠，以支持身体恢复。