巨酶血症是什么病

巨酶血症是一种遗传性代谢疾病，由于特定酶的缺乏导致多种生化反应障碍，从而引起的一系列临床症状。

巨酶血症是由于基因突变导致特定酶的合成减少或功能丧失，影响了体内物质代谢过程中的关键步骤。

这些异常可能与脂肪酸氧化、糖类代谢或其他生物转化有关。患者可能出现生长迟缓、智力低下、肌张力减低、喂养困难等典型症状。此外还可能会出现呕吐、腹泻、皮肤白皙等症状。

实验室检查可发现氨基酸水平升高，如甘氨酸、缬氨酸等；以及乳酸增高。基因检测可确认致病基因变异。治疗通常采用低蛋白饮食，同时补充维生素B6以改善症状。对于某些类型的巨酶血症，可以考虑使用拉罗尼酶替代疗法。

患者应保持均衡饮食，避免高脂肪食物，确保充足的休息时间，以支持身体恢复。定期复查和监测病情变化也是必要的。