脊髓性肌肉萎缩是遗传病吗
举报/反馈2024-09-27
脊髓性肌肉萎缩是遗传病,因为它是由于特定基因突变引起的一种神经退行性疾病。
脊髓性肌肉萎缩是因为编码运动神经元存活蛋白的基因SMN1发生突变所致。这种突变通常遵循常染色体隐性遗传模式,即只有当两个父母都携带致病基因才会传递给下一代。因此,它属于一种遗传病。
为了确诊此疾病,需要进行基因检测来确认是否带有SMN1基因突变。
脊髓性肌萎缩还可能与其他因素有关,如外伤、感染或某些药物副作用等。这些情况下,虽然与脊髓性肌萎缩的症状相似,但其病因和治疗方式不同。
针对脊髓性肌肉萎缩的预防主要是通过家族咨询和孕前基因检测来进行。对于已经诊断为患者的人群,重点在于提供适当的康复训练和营养支持,以维持比较好生活质量。
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