脊髓性肌肉萎缩症 产前检查必须吗

脊髓性肌肉萎缩症患者应接受产前检查以评估胎儿是否存在致病变异。

脊髓性肌肉萎缩症是由SMN1基因突变引起的，通过产前检查可以检测出胎儿是否携带该致病变异，从而帮助做出更准确的决策。

如果父母双方均为致病基因携带者，则其子女有25%的概率患有脊髓性肌萎缩症。此时，建议进行产前诊断，以便及时采取措施。

对于脊髓性肌萎缩症，早期识别和干预至关重要。建议所有孕妇定期进行产前检查，特别是家族中有相关疾病史者，以确保获得比较好的孕期护理和管理。