甘露糖甘贮积症

甘露糖甘贮积症是一种遗传性代谢疾病，由于缺乏特定的酶导致无法正常代谢甘露糖和半乳糖，从而积累这些糖类及其代谢产物。

甘露糖苷贮积症是由于溶酶体β-半乳糖苷酶基因突变引起该酶活性降低或丧失所致。

该酶负责分解神经节苷脂GM2中的β-半乳糖残基，当其功能障碍时会导致GM2不能被降解而在体内蓄积，进而引发一系列临床表现。典型表现为智力低下、肌张力减低、共济失调等神经系统症状，以及角膜浑浊、肝脾肿大等非神经系统的特征。此外还可能出现生长迟缓、面容特殊、脱发等症状。

可以通过血液生化检测、脑脊液分析、头颅MRI成像、基因检测等方式进行诊断。其中，基因检测可直接检出致病基因突变，以确诊本病。目前尚无治疗方法，主要是对症支持疗法。对于出现贫血者，可以输血小板；若存在感染，则需使用抗生素进行抗感染治疗，如青霉素、阿莫西林等药物。

患者应避免食用高果糖食物，保持良好的营养状态，定期监测并评估病情变化，及时就医调整治疗方案。