如何采集耳聋基因筛查样本

耳聋基因筛查的样本采集通常通过外耳道拭子采集进行。如果需要进一步评估耳部状况，可能需要进行鼓膜穿刺取样、颞骨CT扫描、听力阈值测试或耳声发射测试。建议在专业医生指导下进行相应检查和采集样本。

1.外耳道拭子采集

外耳道拭子采集用于获取外耳道及鼓室积液样本，以评估是否存在遗传性耳聋。通过使用棉签轻轻擦拭外耳道壁来采集细胞样本，过程中需保持头部静止以减少不适感。

2.鼓膜穿刺取样

鼓膜穿刺取样是一种有创性检查方法，适用于无法配合完成外耳道拭子采集或存在特殊情况时。由专业医生在局部麻醉下执行，在清洁消毒后使用特制针头轻柔地从鼓室内抽取一小份组织样本。

3.颞骨CT扫描

颞骨CT扫描能够提供内耳结构清晰图像，有助于诊断先天性或遗传性耳聋原因。患者平卧于CT机床上，按照技术人员指示调整体位并接受辐射剂量较低水平X线投射。

4.听力阈值测试

听力阈值测试是常规耳科检查项目之一，旨在确定个体对不同频率声音敏感度。采用纯音测听法，在安静环境中让患者坐在隔音间内佩戴耳机接受一系列频率测试。

5.耳声发射测试

耳声发射测试记录耳蜗功能是否正常工作，可辅助判断传导性或感音神经性耳聋。利用专用设备产生特定频率声音刺激外耳道并记录其反射回来信号强弱。

以上各项检查均需要空腹进行，以免影响结果准确性。建议提前预约，并按医嘱做好相关准备。