结节性硬化性白斑

结节性硬化症相关的皮肤色素减退斑。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病，与TSC基因突变有关。这些突变导致细胞过度增殖，形成肿瘤样病变，包括脑部神经胶质瘤和其他器官的良性肿瘤。皮肤受累时，可能会出现色素减退斑。患者可能经历癫痫发作、智力障碍、面部纤维瘤等神经系统异常。

皮肤上还可能出现鲨鱼皮样斑纹、甲周纤维瘤等症状。

诊断通常需要结合临床表现和实验室检测。实验室检测包括血清电解质分析、脑脊液常规生化检查以及头颅MRI检查以评估大脑内是否存在特征性的室管膜下巨球囊状星形细胞瘤。针对结节性硬化症的治疗主要是针对特定的症状，如抗癫痫药物用于控制癫痫发作。对于某些类型的脑部病变，立体定向放射治疗也是一种选择。

患者应避免紫外线暴露，使用防晒霜保护受损皮肤。定期复查是必要的，以便监测病情变化并及时调整治疗策略。