先天性半乳糖血症有什么症状

先天性半乳糖血症的症状包括腹泻、呕吐、黄疸、生长迟缓和白内障，这些症状可能在婴儿时期出现，如果怀疑有此疾病，应尽快就医进行确诊和治疗。

1.腹泻

先天性半乳糖血症患者由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常代谢而积累。过多的半乳糖会干扰小肠黏膜细胞的结构和功能，使肠道消化吸收能力下降，进而引发腹泻。腹泻通常发生在小肠，但也可涉及整个消化道，可能伴有腹痛、恶心等症状。

2.呕吐

先天性半乳糖血症中，半乳糖在体内积累会导致渗透压增高，刺激胃部平滑肌收缩，从而引发呕吐。呕吐多发生于上腹部，可能是急性胃肠炎的症状之一。

3.黄疸

当先天性半乳糖血症患者肝脏无法有效处理体内的半乳糖时，未被利用的半乳糖会转化为胆红素，导致血液中胆红素水平升高，出现黄疸现象。黄疸通常表现为皮肤和眼白部分发黄，是肝胆系统疾病的常见症状。

4.生长迟缓

半乳糖在体内积累会影响蛋白质合成，尤其是影响脑组织的发育，进而影响儿童的身体和智力发育，导致生长迟缓。生长迟缓主要表现在身高和体重低于同龄人平均水平，可能伴随营养不良、免疫力低下等问题。

5.白内障

半乳糖在体内积累可损伤晶状体蛋白，使其变性并形成白内障。白内障通常起始于晶状体中央，逐渐向周围扩散，导致视力模糊或视野缺损。

针对先天性半乳糖血症，可以进行新生儿筛检试验、血液生化检测等明确诊断。

治疗措施包括调整饮食，避免摄入含乳糖的食物，并补充维生素B12等其他营养物质。对于出现腹泻、呕吐等症状的患儿，家长应注意监测其水电解质平衡，及时补充电解质溶液以防止脱水的发生。