苯丙酮尿症对小儿有何危害性

苯丙酮尿症对小儿的危害包括智力发育迟缓、行为异常、运动障碍、癫痫发作和皮肤湿疹。

1.智力发育迟缓

智力发育迟缓是因为患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤合成酶，导致脑内神经递质合成不足。

可表现为学习能力差、适应困难等问题，严重时甚至会出现生活自理能力下降的情况。

2.行为异常

由于大脑功能受到抑制，会导致患儿出现注意力不集中、多动不安等行为异常的症状。这些症状可能会影响患者的日常生活和社交能力，增加家庭和社会负担。

3.运动障碍

运动障碍是由于中枢神经系统受损所致，与遗传代谢疾病中的神经递质水平变化有关。主要表现为肌张力增高、姿势平衡失调等症状，可能导致患者行动不便。

4.癫痫发作

癫痫发作是由多种原因引起的慢性脑部疾病，其中遗传因素也是原因之一。而苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，因此也可能引起癫痫发作。典型症状为突然意识丧失、肢体抽搐等，长期发作可能会导致认知障碍。

5.皮肤湿疹

皮肤湿疹的发生与机体免疫系统的异常反应有关，这可能是由于苯丙酮尿症导致的免疫系统紊乱所引起的。通常会出现红斑、丘疹、水疱等皮损，伴有瘙痒感，严重者可能出现渗出、结痂等症状。

建议定期进行新生儿筛查，早期诊断和治疗可以显著改善苯丙酮尿症患儿的生活质量。