家族性腺瘤息肉病

家族性腺瘤息肉病是一种常染色体显性遗传疾病，以结肠和直肠多发腺瘤性息肉为特征，伴有结肠癌风险增加。

家族性腺瘤息肉病是由于APC 基因突变导致的一种常染色体显性遗传性疾病。APC 基因编码一种蛋白质，在结肠上皮细胞中的功能涉及细胞周期调控、细胞分化以及黏膜上皮与间叶组织之间的相互作用，其突变会导致结肠上皮细胞过度增生并形成腺瘤性息肉。患者可能经历腹泻、腹痛、便血等症状，还可能出现贫血、体重减轻等全身症状。

常规实验室检查包括血常规、粪便潜血试验和肿瘤标志物检测；影像学检查可采用结肠镜检查、钡剂灌肠造影或CT 结肠成像来评估肠道内病变情况。针对家族性腺瘤息肉病的治疗方法主要包括定期结肠镜监测和必要时的内镜下息肉切除术。对于存在高风险因素者，化学预防如口服非甾体抗炎药也可能被考虑。

建议患者定期进行结肠镜检查以早期发现和处理息肉，同时注意饮食调整，避免过多摄入红肉和加工食品，以减少结肠癌的风险。