胱氨酸尿症

胱氨酸尿症是一种遗传性代谢疾病，由于肾小管转运蛋白缺陷导致胱氨酸排泄障碍，在体内积累引起肾结石、眼病和智力减退。

胱氨酸尿症是由于肾脏对胱氨酸和其他含硫氨基酸转运异常所致。

这些物质通过特定的转运体蛋白进入细胞，然后被再分泌到血液中。当转运蛋白功能缺失时，会导致这些物质在尿液中的浓度增高，进而形成结晶并逐渐形成结石。胱氨酸尿症患者可能经历生长迟缓、骨骼畸形、肾结石、白内障等。此外还可能出现反复尿路感染、血尿、腰痛等症状。

确诊胱氨酸尿症通常需要进行血液和尿液分析、基因检测以及肾功能测试。其中，血液和尿液分析可发现高水平的胱氨酸，而基因检测则可用于确定是否存在携带突变基因的情况。治疗胱氨酸尿症的主要目标是预防肾结石和控制病情进展。低胱氨酸饮食是优选措施，同时需确保充足的水分摄入以促进尿液稀释。对于已经形成的结石，则可能需要使用药物溶解或手术移除。

患者应定期监测肾功能和电解质平衡，避免高草酸食物如菠菜、甜菜根，保持充足水分，有助于减少胱氨酸沉积和结石形成的风险。