地中海贫血正细胞性贫血

地中海贫血引起的正细胞性贫血是由于珠蛋白基因突变导致的血红蛋白合成障碍所致。

地中海贫血是由珠蛋白基因突变引起的一种遗传性溶血性贫血，其主要病理机制为珠蛋白肽链合成速率失衡。正常情况下，珠蛋白基因编码的肽链与α-珠蛋白基因编码的肽链以一定比例组成HbA（α2β2），当α-珠蛋白基因突变时，会导致α-珠蛋白肽链合成减少或缺失，进而影响HbA的合成，造成红细胞寿命缩短，引发溶血性贫血。

患者可能出现乏力、黄疸、脾脏肿大等症状，重症者可伴随发育迟缓、骨骼变形等现象。

可通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨熔解曲线分析等实验室检测手段来辅助诊断。此外，骨髓活检可以评估造血功能状态。轻度病例通常不需要特殊治疗，重度病例可能需要定期输血和铁螯合剂治疗。对于重型β-地中海贫血患儿，异基因造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。

地中海贫血患者应避免食用含铁量高的食物，如动物肝脏，以免加重铁负荷。如有不适，应及时就医并接受专业指导。