新生儿筛查主要包括

新生儿筛查通常包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、肾上腺皮质增生症以及遗传性耳聋基因筛查。这些疾病可能在新生儿期出现症状，早期诊断和治疗对预防长期健康影响至关重要。因此，如果怀疑有相关症状或家族史，建议及时就医并进行相应检查。

1.苯丙酮尿症

通过检测血液中苯丙氨酸浓度判断是否患有此疾病。采集新生儿出生后72小时内的足跟血点样标本，使用特定方法分析其氨基酸含量。

2.先天性甲状腺功能减退症

通过检测血液中的TSH和总T4水平来诊断是否存在甲状腺功能减退。通常在新生儿出生后3天内抽取脐带血或静脉血样进行检测。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

该检查用于评估体内G-6-PD酶的活性水平，以确定是否存在缺乏症。一般采用外周血涂片法、荧光点试验等技术对红细胞膜上的G-6-PD活性进行测定。

4.肾上腺皮质增生症

该检查旨在识别由于肾上腺皮质激素合成障碍导致的一系列临床综合征。实验室测试包括ACTH刺激试验以及电解质、皮质醇和醛固酮水平的测量。

5.遗传性耳聋基因筛查

针对特定基因突变引起的非综合征型耳聋进行快速、简便且准确的筛查。采集新生儿干血斑样本并送至专业机构进行高通量测序分析。

以上各项检查前应确保新生儿处于安静状态，避免进食至少8小时。如有特殊饮食要求，应咨询医生并遵循医嘱。