小儿苯丙酮尿症的临床表现不包括

小儿苯丙酮尿症的临床表现包括智力低下、生长迟缓、神经兴奋性增高、皮肤色素减退和鼠尿臭味，如果这些症状持续存在，应尽快就医进行基因检测和血氨基酸分析以确诊。

1.智力低下

智力低下是由于遗传代谢障碍导致脑功能发育受阻，影响了正常的认知和思维能力。

智力低下的症状可能表现为不同程度的认知缺陷和社会适应困难，在不同年龄阶段有所差异。

2.生长迟缓

生长迟缓通常由营养不良或其他健康问题引起的身高和体重增长缓慢。这可能伴随矮小身材和相应年龄段内低于正常范围的身高曲线。

3.神经兴奋性增高

神经兴奋性增高可能是神经系统受损或功能异常的表现，涉及大脑皮层和下位中枢的相互作用。患者可能出现易怒、难以集中注意力等症状，严重时可出现痉挛发作。

4.皮肤色素减退

皮肤色素减退多因黑色素合成减少或丢失所致，可能与基因突变有关。典型表现为皮肤局部或广泛白化，尤其是皱褶处，但无其他自觉症状。

5.鼠尿臭味

鼠尿臭味是由苯丙氨酸及其代谢产物积累产生的特殊气味。此体征常见于新生儿期，是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而被分解为苯乳酸和苯乙酸等代谢物，这些物质在尿液中积聚并产生鼠尿臭味。

针对小儿苯丙酮尿症，可以进行血氨基酸分析、尿有机酸测定、DNA检测等明确诊断。确诊后需要及时开始低苯丙氨酸饮食治疗，同时监测血液中苯丙氨酸浓度以调整饮食方案。家长要确保孩子摄入足够的营养，避免高蛋白食物，并定期评估其生长和发育情况。