先天性肾上腺皮质增生症是什么意思男孩变女孩
举报/反馈2024-10-01
先天性肾上腺皮质增生症是一种影响肾上腺激素合成的遗传疾病,可能导致男孩出现假性性早熟和生殖器发育异常,从而出现男孩变女孩的情况。
先天性肾上 adrenal cortex hyperplasia是由于基因突变导致肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏,使皮质醇等激素合成受阻,下丘脑-垂体反馈系统持续处于高促肾上腺皮质激素状态,刺激肾上腺皮质增生并分泌过多雄激素。患者可能出现假性性早熟、痤疮、脱发等症状。若为男性,则可能表现为阴毛、腋毛稀疏,甚至没有,声音尖细,喉结不明显,乳房增大等类似女性的表现。
确诊通常需要进行血清电解质分析、ACTH兴奋试验以及尿液分析等实验室检测。必要时可做超声波扫描以评估肾上腺大小。治疗通常包括糖皮质激素替代疗法和盐皮质激素补充。对于存在肾上腺危象风险者,应紧急给予氢化可的松静脉注射。
先天性肾上腺皮质增生症患者需定期监测电解质平衡和血压,避免触发肾上腺危象,并确保充足的睡眠以支持正常的内分泌节律。
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