遗传性耳聋诊疗知识

遗传性耳聋是一种由基因突变导致的听力障碍，需要通过基因检测和专业评估来诊断和管理。

遗传性耳聋是由特定基因突变引起的耳蜗发育异常或听觉通路功能障碍。这些基因编码蛋白质参与内耳结构形成、神经传递和信号转导过程。典型表现为先天性或幼年发病的渐进性听力下降，可能伴有眩晕、耳鸣或其他平衡失调症状。

确诊通常需进行纯音测听、声导抗测试、鼓室图等听力学检查，以及基因检测分析。必要时可考虑电子耳镜检查以评估外耳道及鼓膜情况。治疗策略包括助听器、植入式听觉设备如骨锚式振动声桥或人工耳蜗，严重情况下可能需要手术干预。对于成人患者，语言康复训练也至关重要。

遗传性耳聋患者应避免高噪声环境，使用耳机时注意控制音量，定期进行听力监测并遵循医生建议进行预防措施。