生了一个苯丙酮尿症还能生吗
举报/反馈2024-09-02
生了一个苯丙酮尿症的孩子后,建议进行遗传咨询,并考虑进行基因检测以确定自身是否携带有相关基因突变。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病,若父母双方有一方为杂合子,则其子女有25%的概率为患者。
因此,对于已经有一个孩子的家庭,再次怀孕时,应考虑进行遗传咨询和基因检测,以了解患病风险并采取适当的预防措施。
如果夫妻中有一人携带致病基因,但未发病,此时再生育的风险约为25%,因为该疾病属于常染色体隐性遗传病,只有当双亲都携带致病基因时才会传给下一代。
由于苯丙酮尿症是一种可治疗的遗传代谢疾病,早期诊断和治疗可以显著改善儿童神经发育预后,因此建议所有新生儿进行新生儿筛查,以便及时发现并干预该病。
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