铜陵市妇幼保健院

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铜陵市第四人民医院优生遗传科是本地区唯一开展遗传咨询与染色体病诊断的专科，也是市医学重点扶持学科。该科自创建十余年来，已为数以千计的咨询者(包括不明原因的反复自然流产、婚后多年不孕不育、原发性闭经、不明原因智力低下、生育或家族中存在遗传病患者以及孕期接触病毒感染和药物等等)提供了帮助，取得了良好的社会效益，也为本地区出生人口素质的提高、优生优育作出了贡献。

由于环境污染及医学遗传学诊断技术的不断发展，遗传病相对发病率和绝对发病率均有明显增加，而婚前医学检查由“强制”走向“自愿”，婚检率大幅下降，使防止遗传病和先天性缺陷的第一道防线几乎已不存在。遗传咨询成为在一个家庭范围内预防严重遗传病及先天性出生缺陷的唯一最有效的方法。面对严峻形势，我科加强优生遗传宣传力度，除回答咨询者提出的有关遗传病诊断、再发风险、预后、治疗等问题，还对婚育给予合理建议和具体指导。

染色体诊断技术是优生遗传科遗传病诊断重点技术平台。染色体病是主要遗传病之一，临床上习惯性流产、不孕不育、原发性闭经、智力低下、多发性畸形等与之密切相关。优生遗传科利用先进的细胞遗传学技术已发现染色体数目及结构异常近百例，新的异常核型不断被发现，其中一例习惯性流产患者10号与13号染色体平衡易位异常被权威机构认定为世界首报染色体异常核型。

出生缺陷干预是优生遗传科重点发展领域之一。出生缺陷是严重影响我国出生人口素质的主要原因，其中单病种排列前四位的疾病是：先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂和唐氏综合征。为此，优生遗传科已开展了针对神经管畸形的一级预防——孕前及孕早期口服斯利安片和维生素B12，二级预防——孕前母血清标记物筛查诊断;唐氏综合征的二级预防——产前咨询、产前筛查、产前诊断;先天性心脏病等先天畸形的一级预防——育龄妇女孕前风疹病毒易感性检测，二级预防——孕期TORCH筛查、产前诊断。

此外，还有严重影响智力发育的遗传代谢性疾病(如先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症)。此类疾病在出生前尚无有效的预防措施，只能通过三级预防——出生后新生儿疾病筛查，才能避免智力低下及生长发育落后。优生遗传科自1998年10月在我省率先开展新生儿疾病筛查，填补了我市该项目的医学空白。近7年来，共检出先天性甲状腺功能减低症10例，经干预治疗并随访，患儿智力和体格发育均达正常水平，取得明显效果。