苯丙酮尿症能活多少岁的人

苯丙酮尿症的预期寿命因人而异，通常在新生儿至婴儿期即可诊断，早期治疗可显著改善预后。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢疾病，由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸和其代谢产物在体内的积累。早期诊断和治疗可以显著改善预后，使患者接近正常寿命，因为可以避免高苯丙氨酸血症导致的神经损伤。未及时或适当治疗可能导致神经发育迟缓、智力低下，甚至癫痫发作，进而影响预期寿命。

苯丙酮尿症的管理需遵循低苯丙氨酸饮食，定期监测血液中苯丙氨酸浓度，确保患者获得适当的营养支持。