遗传性肝脏毛细血管扩张症

遗传性肝脏毛细血管扩张症是一种常染色体显性遗传的肝脏疾病，由于肝内毛细血管先天发育异常导致。

遗传性肝脏毛细血管扩张症是由于涉及平滑肌细胞结构和功能的基因突变引起的。这些基因编码蛋白参与维持毛细血管壁的稳定性，突变可能导致毛细血管壁薄弱，易于破裂出血。患者可能经历腹痛、呕血、黑便等消化道出血症状，还可能出现黄疸、脾肿大等症状。长期胆汁淤积可导致皮肤瘙痒。

为诊断此病，医生可能会建议进行超声检查以评估肝脏形态和血流情况；此外，还可以进行CT扫描、磁共振成像（MRI）以及数字减影血管造影（DSA）来评估病变范围与程度。该疾病的治疗通常需要综合考虑药物治疗和手术干预。药物治疗包括使用非甾体抗炎药如布洛芬缓释胶囊缓解疼痛，以及使用熊去氧胆酸片改善胆汁淤积。对于反复出血者，可以考虑经颈静脉肝穿刺引流术。

患者应避免食用可能增加胃肠道压力的食物，如辛辣食品，以减少消化道出血的风险。定期复查，监测病情变化，及时发现并处理并发症。