遗传性果糖不耐症表现

遗传性果糖不耐症表现为腹痛、腹泻、呕吐、肝肿大、生长迟缓等症状，如果出现这些症状，建议及时就医以确诊并接受适当治疗。

1.腹痛

腹痛是由于遗传性果糖不耐症患者体内缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶，导致肝脏无法正常代谢摄入的果糖，进而引发炎症和损伤。

这些炎症和损伤会刺激腹部神经，从而产生腹痛。腹痛通常发生在脐周或上腹部，可能伴有恶心、呕吐等症状。

2.腹泻

腹泻的发生是因为果糖在小肠内被快速吸收后，未被利用的部分进入结肠，在细菌作用下发酵产气，导致肠道蠕动加快而出现腹泻。腹泻常伴随频繁的大便次数增多，且粪便呈水样或糊状。

3.呕吐

当遗传性果糖不耐受症患者摄入含有果糖的食物时，会导致肝脏负担过重，进而引发胃肠功能紊乱，出现呕吐的症状。呕吐可发生于任何时间，但多在进食含果糖食物后立即或数小时内发生。

4.肝肿大

因为果糖在肝脏中积累，导致肝细胞损伤和炎症反应，进而引起肝肿大的现象。肝肿大可能伴有压痛或叩击痛，严重者可能出现黄疸。

5.生长迟缓

生长激素水平下降可能是由慢性代谢障碍引起的，这会影响儿童的身高增长和其他身体发育过程。生长迟缓表现为儿童身高低于同龄人平均值，可能伴随着体重偏低或其他体格指标异常。

针对遗传性果糖不耐症，可以进行血液生化检测以评估肝酶活性，也可以通过基因检测来确认是否存在相关基因突变。治疗措施包括调整饮食，避免高果糖食物，如水果、饮料等；必要时，可在医生指导下使用拉克替醇片进行治疗。对于生长迟缓的情况，建议定期监测孩子的身高和体重，确保营养均衡，同时关注孩子是否有其他生长发育方面的问题。