先天性的佝偻病是什么病

先天性佝偻病是由于维生素D代谢障碍导致骨骼发育异常的遗传性疾病。

先天性佝偻病是由遗传因素引起的维生素D缺乏，影响了钙磷代谢，进而影响骨骼生长和矿化过程。主要是因为体内维生素D合成不足或者肝脏转化酶活性降低所致。患者可能出现颅骨软化、方头、胸廓畸形等症状。此外还可能伴随生

长迟缓、牙齿萌出延迟等现象。

针对先天性佝偻病的诊断通常需要进行血生化检测，包括钙、磷、碱性磷酸酶水平测定以及尿钙分析。必要时可进行基因检测以确认是否存在相关遗传突变。治疗措施主要包括补充维生素D和钙剂，如遵医嘱使用胆维丁乳、葡萄糖酸钙口服溶液等药物。对于严重的骨骼畸形，可能需要手术矫正。

先天性佝偻病患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的维生素D和钙质，同时避免过度日晒以防紫外线诱发皮肤癌。