粘多糖贮积症是遗传病吗

粘多糖贮积症是常染色体隐性遗传病，主要由特定基因突变引起。

粘多糖贮积症是由于特定基因编码的溶酶体酶缺失或活性降低，导致相应底物不能被正常降解而蓄积在细胞内。

这些酶的功能缺陷是由于特定基因突变所致，这种突变通常遵循常染色体隐性遗传模式。因此，该疾病属于遗传性疾病范畴。

虽然多数情况下，粘多糖贮积症是由父母双方都携带有致病基因，然后子女通过遗传获得的。但也有少数病例是新发突变引起的，即患者从父母那里继承了一个正常的基因拷贝，但在胚胎发育过程中又发生了新的突变。

针对粘多糖贮积症的预防主要是针对潜在风险因素的有效管理以及定期的新生儿筛查。同时建议开展家族史调查，以识别可能存在的遗传风险，并指导个人采取适当的生育计划。