家族性地中海热

家族性地中海热是一种常染色体隐性遗传病，由基因突变导致先天性补体旁路异常，主要影响中青年，临床表现为周期性发热、关节炎和反复发作的胰腺炎。

家族性地中海热是由MTAP347E基因突变引起的，该基因编码一种蛋白酶体调节因子，当其功能障碍时会导致补体C5转化酶活性增加，引发炎症反应。

患者会出现周期性的急性发作，包括高烧不退、疲劳无力、食欲减退以及体重下降等症状。还可能伴随皮肤苍白、头痛、恶心呕吐等不适感。

针对此疾病的诊断通常需要进行血常规、尿液分析、超声心动图、X线检查、CT扫描等。其中，超声心动图可以评估心脏结构和功能是否受到影响；而CT扫描则能够显示是否存在器官肿胀或积液的情况。治疗措施主要包括遵医嘱使用非甾体抗炎药如吲哚美辛来控制发热和疼痛，重症情况下可考虑应用皮质类固醇如泼尼松。对于存在慢性肾病风险者，可考虑使用降尿酸药物别嘌呤醇以减少痛风发作。

患者应避免酒精和高嘌呤食物摄入，保持充足休息，以减轻症状并预防并发症的发生。