什么是地贫

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，由于珠蛋白基因突变导致血红蛋白的组成和结构异常，使其无法正常执行其功能。

地中海贫血是由于特定基因突变引起珠蛋白肽链合成障碍，导致血红蛋白分子结构异常，影响红细胞的寿命和运输氧气的能力。这些不正常的血红蛋白会形成包涵体或溶解在红细胞内，进而导致溶血性贫血。地中海贫血的症状包括乏力、头晕、面色苍白等贫血表现，以及肝脾肿大、骨骼改变等症状。

重症患者还可能出现黄疸、腹水、胸水等并发症。

地中海贫血可以通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨熔解曲线分析等实验室检测来诊断。必要时，医生可能会建议做骨髓活检以评估造血功能。地中海贫血的治疗通常需要个体化方案，可能涉及输血、铁螯合剂、红细胞生成刺激因子等药物治疗。对于某些病例，骨髓移植可能是有效的治疗方法。

地中海贫血患者应避免高脂肪食物，保持均衡饮食，定期监测血象变化，预防感染，确保充足休息，以减少病情加重的风险。