足底血苯丙酮尿症准确率

足底血筛查苯丙酮尿症的准确率约为95%左右。

足底血筛查苯丙酮尿症主要是通过检测新生儿体内苯丙氨酸水平来判断是否患有该疾病。苯丙酮尿症是由于基因突变导致苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常代谢而积累，从而引起神经系统损害。典型表现为智力低下、皮肤白皙、毛发色素浅淡、汗液有鼠臭味等。但也有部分患者可能无明显症状或者症状较轻。

可以通过DNA分析、羊水穿刺术或绒毛取样术进行诊断。其中DNA分析涉及从胎儿细胞中提取DNA并对其进行测序以确定是否存在与苯丙酮尿症有关的基因突变；羊水穿刺术是在超声引导下使用细针抽取一定量羊水样本进行实验室分析；绒毛取样术则是采集胎盘组织中的细胞进行分析。早期诊断和治疗对预防苯丙酮尿症引起的神经损伤至关重要。

通常采用低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉进行管理。

尽管足底血筛查具有较高的准确性，但由于个体差异或其他未明确原因可能导致假阳性结果，因此建议家长在接到阳性通知后及时到医院进一步确认诊断。