半乳糖血症是什么伴性遗传病

半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传的先天代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖无法被正常代谢而积累在血液中。

半乳糖血症是由于半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因突变导致该酶活性降低或缺失，使半乳糖不能转化为葡萄糖，进而影响肝脏和其他组织对半乳糖的代谢。过多的半乳糖会干扰肝细胞合成其他蛋白质，如葡萄糖激酶等，从而引发一系列临床表现。典型表现为腹泻、呕吐、黄疸、肝大以及生长迟缓等症状。婴幼儿还可能出现喂养困难、皮肤白皙且容易晒伤等问题。

可以通过实验室检测来诊断半乳糖血症，包括新生儿筛检、血液半乳糖水平测定、果糖耐量试验以及尿液分析等。这些测试有助于评估患者的半乳糖代谢状态。治疗通常需要立即开始并终身持续，以避免长期高半乳糖血症造成的器官损伤。治疗主要包括调整饮食，限制摄入含半乳糖的食物，并补充相应的维生素B群。

患者应保持均衡饮食，避免食用含有天然或添加半乳糖的食物和饮料，例如乳制品和某些加工食品。同时，定期监测血液中的半乳糖水平，确保其稳定在安全范围内，对于疾病的管理至关重要。